페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실에이즈 (Phenylalanine hydrox ylass)라고 하는 효소의 결손으로 나타나는 상염색체성 열성 유전 질환입니다 ...
자세히 보기 >선천성 대사 이상은 다양한 질환이 있는데 크게 아미노산 대사이상, 지질 대사이상, 당질 대사이상, 뮤코다당체 대사이상, 퓨림 및 피리미밈(Purine 및 Py ...
자세히 보기 >심한 체중 감소, 피하지방 및 근육소실로 빼빼 마른 상태가 되면서 하지에는 부종이 나타납니다. 야맹증, 피부각질증, 피부출혈, 혈뇨, 이상감각, 골연하증 등 ...
자세히 보기 >아주 다양합니다. 췌장 소화효소의 부족, 소장에 나오는 담즙염의 부족, 소장 자체의 병변, 영양분 특히 지방의 흡수 후 회수 통로인 림프관이 폐색되었을 때 입 ...
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