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7번 염색체 3개 질문입니다. (Trisomy 7, 삼염색체)
2019.01.17
안녕하세요.. 7번 염색체 3개 질문입니다. (Trisomy 7, 삼염색체)
저희가 아이를 가져서 12주에 녹십자 G.NIPT 검사를 시행하였고 다음과 같은 결과를 받았습니다.
21번 / 18번 / 13번 / 성염색체 모두 저 위험군이 나와서 담당 선생님께서는 정상이라고 하셨는데
결과지에 다음과 같은 코멘트가 달려있네요.
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본 산모는 G-NIPT 검사 결과, 7번 삼염색체 이상 (Trisomy 7)이 의심되는 소견이 관찰되었습니다.
7번 삼염색체 이상은 태반국소모자이시즘(CPM, Confined placental mosaicism) (양수검사: 정상, 태아: 정상)의 가능성이 대부분이며, 실제로 태아가 7번 삼염색체 이상일 가능성은 매우 낮습니다. 그러나 trisomy rescue 현상에 의해 태아가 7번 염색체의 UPD(uniparental disomy: 2개의 7번 염색체를 부, 모 각각이 아닌 한 사람에서 모두 물려받음)일 가능성은 배제할 수 없습니다. 필요한 경우 양수 검사 및 chromosomal microarray 검사가 추천됩니다.
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저희 담당의사선생님 께서는 별일 아니라고 하시면서 7번 삼염색체 이상일 경우 아이가 태어나기전에 100% 유산된다고 하시며 아기가 잘 크고 있으니 걱정말라고 하시네요.. 양수검사를 물어보니 정상일 가능성이 매우 높은데 구지 위험하게 양수검사를 추천해 드리지는 않는다고 하셨습니다.
담당선생님 말씀이 물론 맞겠지만서도 약간의 불안함이 있어 질문드립니다.
저희 담당선생님말씀처럼 7번 삼염색체는 100% 유산이 되는지.. 그리고 지금 14주인데 아직까지
아이가 잘 자라고 있다면 아이는 정상일 것인지.. 그리고 양수검사를 해보는게 좋을지...
선생님들 답변 부탁드립니다..
저희가 아이를 가져서 12주에 녹십자 G.NIPT 검사를 시행하였고 다음과 같은 결과를 받았습니다.
21번 / 18번 / 13번 / 성염색체 모두 저 위험군이 나와서 담당 선생님께서는 정상이라고 하셨는데
결과지에 다음과 같은 코멘트가 달려있네요.
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본 산모는 G-NIPT 검사 결과, 7번 삼염색체 이상 (Trisomy 7)이 의심되는 소견이 관찰되었습니다.
7번 삼염색체 이상은 태반국소모자이시즘(CPM, Confined placental mosaicism) (양수검사: 정상, 태아: 정상)의 가능성이 대부분이며, 실제로 태아가 7번 삼염색체 이상일 가능성은 매우 낮습니다. 그러나 trisomy rescue 현상에 의해 태아가 7번 염색체의 UPD(uniparental disomy: 2개의 7번 염색체를 부, 모 각각이 아닌 한 사람에서 모두 물려받음)일 가능성은 배제할 수 없습니다. 필요한 경우 양수 검사 및 chromosomal microarray 검사가 추천됩니다.
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저희 담당의사선생님 께서는 별일 아니라고 하시면서 7번 삼염색체 이상일 경우 아이가 태어나기전에 100% 유산된다고 하시며 아기가 잘 크고 있으니 걱정말라고 하시네요.. 양수검사를 물어보니 정상일 가능성이 매우 높은데 구지 위험하게 양수검사를 추천해 드리지는 않는다고 하셨습니다.
담당선생님 말씀이 물론 맞겠지만서도 약간의 불안함이 있어 질문드립니다.
저희 담당선생님말씀처럼 7번 삼염색체는 100% 유산이 되는지.. 그리고 지금 14주인데 아직까지
아이가 잘 자라고 있다면 아이는 정상일 것인지.. 그리고 양수검사를 해보는게 좋을지...
선생님들 답변 부탁드립니다..
answer
Re : 7번 염색체 3개 질문입니다. (Trisomy 7, 삼염색체)
엄일준 의사
리영의원
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안녕하세요, 하이닥 피부과 상담의 엄일준 입니다.
현재까지 완전형 7번 세염색체증으로 진단된 예는 20예 이내에 불과하며, 이는 완전형 7번 세염색체증을 가진 태아는 대부분 임신초기에 자연유산되거나 배아 발생이 이루어지지 못하기 때문입니다.
또한 현재까지 보고된 증례는 Yunis 등이 보고한 1예를 제외하고는 모두 모자이시즘이었는데 모자이시즘이 아닌 7번 세염색체증 역시 대부분 임신 제1분기에 유산되기 때문인 것으로 생각됩니다.
이와 같이 드문 증례이기 때문에, 완전형 7번 세염색체증의 임상적 양상은 비교적 비특징적이며 잘 기술되어 있지 않습니다.
현재까지 보고된 부분형 및 완전형 7번 세염색체증의 임상적 특징으로는 두눈먼거리증(hypertelorism), 사시(strabismus), 아래로 처진 귀(low-set ears), 작고 낮은 턱(microretrognathia) 등을 포함한 얼굴 기형, 이마뼈 돌출(frontal bossing), 큰 머리(large head), 짧은 목(short neck), 작은 눈꺼풀틈새(small palpebral fissure), 근긴장 저하(hyppotonia), 발달 장애, 성장 지연, 신장 기형, 심장 기형, 폐 형성 부전, 피부의 과다색소침착및 색소침착저하, 다양한 양상의 골격 기형 등이 있습니다. 이 중 완전형 7번 세염색체증에서는 두눈먼거리증, 아래로 처진 귀, 근긴장 저하, 작고 낮은 턱, 짧은 목, 신장 기형, 폐형성 부전, 골격 기형, 이상색소침착 등이 비교적 흔하였습니다.
주치의 선생님 말씀대로 정기적으로 초음파로 태아상태를 확인하시며 성장이 잘 이루어지면 가능성을 배제할 수 있습니다.
또한 이를 진단하기 위한 양수천자는 그 위험성과 얻을 수 있는 이득을 따져볼 때 시행하는 것이 불필요할 것으로 보입니다.
감사합니다.
현재까지 완전형 7번 세염색체증으로 진단된 예는 20예 이내에 불과하며, 이는 완전형 7번 세염색체증을 가진 태아는 대부분 임신초기에 자연유산되거나 배아 발생이 이루어지지 못하기 때문입니다.
또한 현재까지 보고된 증례는 Yunis 등이 보고한 1예를 제외하고는 모두 모자이시즘이었는데 모자이시즘이 아닌 7번 세염색체증 역시 대부분 임신 제1분기에 유산되기 때문인 것으로 생각됩니다.
이와 같이 드문 증례이기 때문에, 완전형 7번 세염색체증의 임상적 양상은 비교적 비특징적이며 잘 기술되어 있지 않습니다.
현재까지 보고된 부분형 및 완전형 7번 세염색체증의 임상적 특징으로는 두눈먼거리증(hypertelorism), 사시(strabismus), 아래로 처진 귀(low-set ears), 작고 낮은 턱(microretrognathia) 등을 포함한 얼굴 기형, 이마뼈 돌출(frontal bossing), 큰 머리(large head), 짧은 목(short neck), 작은 눈꺼풀틈새(small palpebral fissure), 근긴장 저하(hyppotonia), 발달 장애, 성장 지연, 신장 기형, 심장 기형, 폐 형성 부전, 피부의 과다색소침착및 색소침착저하, 다양한 양상의 골격 기형 등이 있습니다. 이 중 완전형 7번 세염색체증에서는 두눈먼거리증, 아래로 처진 귀, 근긴장 저하, 작고 낮은 턱, 짧은 목, 신장 기형, 폐형성 부전, 골격 기형, 이상색소침착 등이 비교적 흔하였습니다.
주치의 선생님 말씀대로 정기적으로 초음파로 태아상태를 확인하시며 성장이 잘 이루어지면 가능성을 배제할 수 있습니다.
또한 이를 진단하기 위한 양수천자는 그 위험성과 얻을 수 있는 이득을 따져볼 때 시행하는 것이 불필요할 것으로 보입니다.
감사합니다.
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RE: 7번 염색체 3개 질문입니다. (Trisomy 7, 삼염색체)
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답답해서 글남겨요 저도 니프티검사결과가 같이 나온 15주산모예요 혹시 아이 낳으셨나요?양수검사는하셨어요
?제 담당선생님은 드문사례라고 답을 못해주시네요 너무 답답하고 답답해서...죄송합니다
?제 담당선생님은 드문사례라고 답을 못해주시네요 너무 답답하고 답답해서...죄송합니다