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2차 기형아 검사에서 다운증후군 고위험군이 나왔어요. 이후 어떻게 해야 하나요?
2025.10.09
2차 기형아 검사 결과지를 받았는데, 다운증후군 고위험군으로 표시되어 너무 불안합니다. 의사 선생님께서 양수 검사를 권유하셨지만, 절차나 위험성이 걱정돼 쉽게 결정하지 못하고 있어요. 혹시 추가로 받을 수 있는 비침습적 산전검사(NIPT) 같은 대안이 있을까요? 또 검사 결과가 잘못 나오는 경우도 있는지 궁금합니다. 당장 어떤 순서로 진행하는 게 좋은지 조언 부탁드려요.
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Re : 2차 기형아 검사에서 다운증후군 고위험군이 나왔어요. 이후 어떻게 해야 하나요?
김경남 전문의
가톨릭대학교 성빈센트병원
하이닥 스코어: 1134
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안녕하세요
2차 기형아 검사에서 다운증후군 고위험군이 나왔다면 확진이 아닌 선별 검사일 뿐이므로,
유산 위험이 없는 NIPT 검사를 먼저 받아 정확도를 높인 후,
결과에 따라 양수 검사와 같은 확진 검사를 결정하고
주치의와 상담하는 것이 합리적인 순서입니다.
건승하세요
2차 기형아 검사에서 다운증후군 고위험군이 나왔다면 확진이 아닌 선별 검사일 뿐이므로,
유산 위험이 없는 NIPT 검사를 먼저 받아 정확도를 높인 후,
결과에 따라 양수 검사와 같은 확진 검사를 결정하고
주치의와 상담하는 것이 합리적인 순서입니다.
건승하세요
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Re : 2차 기형아 검사에서 다운증후군 고위험군이 나왔어요. 이후 어떻게 해야 하나요?
홍인표 전문의
닥터홍가정의학과의원
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안녕하세요. 하이닥 가정의학과 상담의 홍인표입니다.
2차 기형아 검사는 '선별 검사': '고위험군'은 '확률이 높다'는 뜻이지 '확진'이 아니니 너무 불안해하지 마세요.
NIPT는 좋은 대안: 양수 검사의 위험성이 걱정된다면, 산모 혈액만으로 검사하는 **NIPT(비침습적 산전 검사)**를 고려해 보세요. 태아에게 안전하고 다운증후군 진단 정확도가 99% 이상으로 매우 높아요.
검사 결과와 다음 단계: NIPT는 확진 검사가 아니며, 만약 NIPT에서도 고위험이 나온다면 확진을 위해 양수 검사를 고려해야 할 수 있어요.
최우선은 의료진 상담: 가장 중요한 건 마스터님과 의사 선생님이 충분히 상담하여 NIPT를 먼저 할지, 바로 양수 검사를 할지 등 가장 적절하고 마음 편한 계획을 세우는 거예요.
2차 기형아 검사는 '선별 검사': '고위험군'은 '확률이 높다'는 뜻이지 '확진'이 아니니 너무 불안해하지 마세요.
NIPT는 좋은 대안: 양수 검사의 위험성이 걱정된다면, 산모 혈액만으로 검사하는 **NIPT(비침습적 산전 검사)**를 고려해 보세요. 태아에게 안전하고 다운증후군 진단 정확도가 99% 이상으로 매우 높아요.
검사 결과와 다음 단계: NIPT는 확진 검사가 아니며, 만약 NIPT에서도 고위험이 나온다면 확진을 위해 양수 검사를 고려해야 할 수 있어요.
최우선은 의료진 상담: 가장 중요한 건 마스터님과 의사 선생님이 충분히 상담하여 NIPT를 먼저 할지, 바로 양수 검사를 할지 등 가장 적절하고 마음 편한 계획을 세우는 거예요.