하이닥

안녕하세요.

16p12 미세결실은 증상이 없거나 가벼운 경우도 많고,
니프티 검사 특성상 실제 태아는 정상인 위양성 확률이 꽤 높은 항목이므로
너무 미리 낙담하지 마시고 양수 검사를 통해 확진 여부를 확인하시길 권합니다.

건승하세요

16번 염색체 일부 결실은 발달 지연, 학습 문제, 심장이나 행동 발달에 영향이 있을 수 있으나 개인차가 매우 큽니다.
니프티 검사는 선별검사로 미세결실의 위양성 가능성이 비교적 높아 실제 이상이 아닐 수도 있습니다.
정확한 영향과 실제 여부는 양수 검사나 융모막 검사 같은 확진 검사를 통해서만 판단할 수 있습니다.

안녕하세요. 하이닥 외과 상담의 이이호입니다.

니프티 검사는 태아의 염색체 이상 가능성을 선별하는 검사로 확진 검사는 아니기 때문에 결과가 양성으로 나와도 실제 태아에게 이상이 없는 경우가 일정 비율 존재합니다. 질문에 나온 16p12 microdeletion은 16번 염색체의 짧은 팔 일부가 결손되었을 가능성을 의미하며 이런 미세결실은 아이에 따라 발달 지연, 학습 장애, 언어 발달 지연, 행동 발달 문제 등이 나타날 수 있는 것으로 알려져 있지만 증상의 정도는 매우 다양하여 거의 정상에 가까운 경우부터 발달 문제가 동반되는 경우까지 개인차가 큰 특징이 있습니다. 다만 니프티 검사는 미세결실 같은 작은 염색체 이상에 대해서는 위양성이 비교적 발생할 수 있어 실제로 태아에게 동일한 이상이 확인되지 않는 경우도 적지 않습니다. 그래서 이런 결과가 나왔을 때는 바로 태아의 이상으로 확정하기보다는 산부인과에서 유전 상담을 받고 양수검사 같은 확진 검사를 통해 실제 태아 염색체 상태를 확인하는 과정이 필요합니다. 양수검사는 태아 세포를 직접 검사하기 때문에 정확도가 매우 높아 실제로 염색체 결실이 있는지 여부를 확실하게 판단할 수 있습니다. 따라서 현재 결과만으로 아이에게 문제가 확정되었다고 판단하기보다는 추가 정밀검사를 통해 확인하는 것이 가장 중요합니다.