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최근 여성의 생식기가 없이 태어나는 ‘MRKH(마이어-로키탄스키-퀸스터-하우저)’ 증후군을 앓고 있는 영국 소녀의 사연이 전해져 화제를 모았다.

이 소녀가 앓고 있는 MRKH 증후군은 선천적으로 자궁, 질 등 생식기가 없는 기형 질환으로 염색체 이상으로 발생하는 증후군으로 여성 5000명 중 1명 꼴로 발생하는 증상이다. 태아 발생 과정 중에 일어나는 뮐러관 기형의 일종으로 자궁과 질의 무형성 혹은 형성부전이 특징적이다.

MRKH 증후군은 청소년기에 월경이 없어 병원에 내원했을 때도 발견되며 무월경 증상이나 성관계의 불편함이 나타날 때까지 진단되지 않는 경우가 많다. 월경은 없지만 외형은 성 발달이 완료된 정상적인 여성 2차 성징, 즉 유방발달과 음모를 보이며, 외형 생식기도 정상으로 보인다.

MRKH 증후군은 동반 기형 여부에 따라 전형적인 또는 I형 MRKH 증후군과 비전형적인 II 형 MRKH 증후군으로 분류할 수 있다. 전형적인 형태에서는 자궁의 완전한 무형성만을 보이나 비전형적인 형태에서는 자궁의 무형성 및 형성 부전, 한쪽 혹은 양쪽 난관의 무형성 및 형성 부전이 나타나며 신장, 심장, 경흉추의 기형과 난청 등 타 장기의 기형이 동반되는 경우가 많다.

MRKH 증후군의 치료는 질을 재건하여 원활한 성 생활을 가능하도록 하는 것을 목표로 하며 비수술적 방법과 수술적 방법이 있다. 치료 상담은 환자가 성 활동을 시작할 수 있는 연령이 되고 감정적으로 성숙하게 되었을 때 시작하게 된다.

또한 예민한 시기에 자궁과 질이 없다는 이야기를 처음으로 접하게 될 경우 환자들은 극심한 불안감과 고도의 정신적인 스트레스를 겪기 때문에 치료 전후로 환자와 가족을 대상으로 한 상담이 반드시 필요하다.