원인은?
염색체에 위치한 GCH1(GTP-cyclohydrolase 1) 유전자의 돌연변이를 원인으로 본다. 체내 도파민 합성에 관여하는 효소의 이상작용으로 신경전달물질인 도파민을 생성하지 못해 발생한다.
증상은?
대부분 소아 연령에서 발현되는 유전성 진행형 근육 이상으로 오후나 저녁에 심해지고 수면 후 다시 호전되는 체위 근육긴장이상이 나타난다. 신체 하부 근육이상으로 시작되는 경우가 흔하며 서동증과 근강직이 동반될 수 있다. 다양한 근육긴장 이상증이 나타날 수 있으며 이로 인한 행동장애 및 보행장애 등을 겪을 수 있다. 치료하지 않으면 국소성 근육긴장이상증이 다발성 근육긴장이상증이 되고 척추전만증을 비롯해 전신 근육긴장이상으로 진행할 수 있다.
치료는?
조기 진단 후 체내에서 도파민으로 변환되는 아미노산 '레보도파'만 지속적으로 투여하면 증상을 완화할 수 있으며 레보도파가 혈액-뇌장벽을 효과적으로 통과할 수 있도록 카르비도파를 함께 투여할 수 있다. 지능발달에 영향을 미치지 않고 합병증이 거의 없어 적절한 치료만 지속하면 일상생활이 가능한 경우가 대부분이다.