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몸에 당 축적되는 대사이상 질환, ‘뮤코다당증’이란?

박혜선 |하이닥 건강의학기자
등록 2018-10-23 11:32

뮤코다당증은 세포 내에서 뮤코다당 분해에 필요한 효소가 선천적으로 부족하여 전신의 세포에 뮤코다당이 축적되는 선천성 대사 이상 질환이다. 흔히 볼 수 있는 증상은 발달 지연, 저신장, 골 변형, 특이한 얼굴, 관절 경직, 복부 팽창, 배꼽 및 사타구니 탈장, 심장판막증, 중이염, 난청 등이다.

두려움을 느끼는 여자 어린이

이러한 증상은 아기 때는 눈에 띄지 않다가 3~5세 무렵 나타나는 경우가 많으며 중증 환자는 점차 증상이 진행되어 10세 정도가 되면 스스로 걷거나 식사를 할 수 없게 되고 자발 호흡이 어려워지는 경우도 있다. 경증 환자는 저신장 등의 증상만 나타나 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수도 있다.

뮤코다당증을 진단하는 검사는 소변 뮤코다당량 측정, 효소 활성 측정, 유전자 검사 등이 있으며 일반 혈액 검사로는 진단할 수 없다. 뮤코다당증의 치료 방침은 우선 각 진료과가 협력해 합병증 검사를 실시하여 이미 나타난 증상에 대해서는 약물 및 수술 치료를 한다.

뮤코다당증의 유형 중 I형, II형, IV형, VI형에 대해서는 효소 대체 요법이라는 치료법이 있는데 이는 효소 제제를 정맥 주사로 매주 투여해 부족한 효소를 보충하는 방법이다. 이를 통해 호흡 상태의 개선, 복부 팽창의 정상화, 피부와 관절 경직의 개선 등에 효과가 있다. 효소 대체 요법은 비교적 안전하지만 때로 발열, 두드러기, 천명 등의 알레르기 반응이 나타날 수 있다. 또한 질병의 유형, 연령, 중증도 등의 조건에 따라서는 골수 이식이 효과적일 수도 있다.

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