하이닥

Q. 대장 내시경검사에서 4년 만에 용종이 발견되어 8개나 떼어냈습니다. 그런데 최근에 제 동생도 저보다 두 배나 더 많은 대장용종이 발견되었습니다. 대장용종 중 조직검사로 3개의 선종이 확인된 것도 저와 같았습니다.

몇 년 전 갑상선 유두암으로 수술을 받은 적이 있는데 막 성인이 된 자녀도 같은 질환으로 수술을 받았습니다.

대장 용종이 잘 생기는 것과 갑상선 유두암이 연관이 있는 것인지, 가족력이 강한지 궁금하네요.

A. 기본적으로 가족성 선종성 용종증(familial adenomatous polyposis, FAP)인 경우에 용종이 정말 많이 생깁니다.

일반적으로 용종의 수는 진단에 영향을 미치지는 않으며 용종이 아직 많이 발생하지 않은 상태에서 검사를 했다면 수가 적을 수는 있습니다만 일반적으로는 100개 이상이 됩니다.

이 기준으로 보면 8개나 16개 정도의 대장 용종은 많은 편이 아니며, 특히 8개는 매우 흔한 경우에 속합니다.

또한, 가족력과 유전성 갑상선암은 좀 다릅니다.
유전성 갑상선암은 BRCA1/2라는 유전자에 이상이 생기면서 그 자녀들에게 모두 유전이 되는 것으로 대부분 자녀도 갑상선암, 난소암, 유방암, 췌장암, 대장암 등이 나타날 수 있습니다.

가족력은 가족에 갑상선암이 있는 경우 다른 가족들에서도 발생 위험이 올라가는데 이는 유전이 아닌 환경적인 요인 때문에 발생합니다. 가족은 삶의 형태가 비슷하고 같은 환경, 비슷한 생활습관 패턴에 의해 위험인자를 공유하게 되기 때문입니다.

어찌 됐든 유전성 갑상선암과 FAP의 관계가 궁금하신 것으로 이해하고 설명 드리면 갑상선암과 FAP는 유전자가 다릅니다. 갑상선암의 유전자는 BRCA1/2로 난소암, 유방암이 주된 암이며 갑상선암도 종종 발생합니다. 대장암도 가끔 생깁니다.

하지만 FAP의 경우는 APC(adenomatous polyposis coli)라는 유전자 변형이 생기면서 발생하는 것으로 유전자 자체가 다르기 때문에 연관성이 별로 없습니다. 하지만FAP가 있는 사람에게서 갑상선암 발생이 조금 더 올라가는 경향을 보이는 것은 맞으며 이는 유전자 변이가 조금 더 쉽게 일어나기 때문에 유전성 갑상선암이 아닌 일반적인 갑상선암 발생이 올라가는 것이 아닐까 하고 생각하고 있습니다.

따라서 용종이 많이 있는 것과 가족 질환에 연관이 있는 것은 가능성이 있으나 현재 걱정하고 있는 유전 문제에 의해 발생한 것이 아닐 가능성이 높아 보입니다.

도움말 = 하이닥 상담의사 이학민 (외과 전문의)