하이닥

통합검색

메뉴
검색어 입력

'폐경기증후군' 검색 결과입니다.

하이닥 의학백과

찾으시는 키워드를 클릭하시면 자세한 설명을 볼 수 있습니다.

[레트 증후군][Rett’s syndrome, ]

아직 원인이 밝혀지지 않은 선천적 퇴행성 신경 질환으로 여아에서만 나타난다. 양손을 비비며 손을 씻는 듯한 행동이 특징적으로 나타나 레트 증후군이라는 이름이 붙여졌다. 민족과 인종 차이 없이 여아 15,000∼22,000명당 1명의 빈도로 발생하는 희귀 병이다.

레트증후군_질환주요정보

원인은 확실히 밝혀지지 않았지만 X염색체상의 결손 멕피투(MECP2) 유전자가 우성의 방식으로 유전하는 것으로 추정(환자의 70%정도만 이 유전자에 이상을 보임)되며, 남아는 태아기에 사망하므로 여아에서만 나타난다.

자폐증, 발달 지체, 뇌성 마비 등으로 오진되는 경우가 많으며, 생후 6~18개월까지는 정상적으로 발달하다가 다음과 같은 증상이 나타난다.

1. 초기 증상
- 언어의 퇴행이 심해지면서 언어 표현이 감소하고 점차 소두증(머리가 지나치게 작은 병)이 된다.
- 보행 실조가 뚜렷해지고 손에 미세한 떨림이 나타난다.

2. 일반적 증상
- 숨 쉬는 것이 불규칙해지며, 한숨 쉬는 모양이 자주 나타난다.
- 의사소통 능력을 잃고 정형화된 손의 움직임을 보인다.
- 비틀거리는 걸음과 실행증(신체가 운동을 수행하지 못하는 것)이 나타난다.
- 두뇌의 저조한 성장 및 자폐증과 같은 행동과 경련이 나타난다.
- 2~3세에 양손을 비비며 손을 씻는 행동을 한다.

- 완치 가능한 치료법이 없다.
- 증상을 개선하거나 생명을 연장시키기 위한 대증 치료를 적용한다.
- 항경련제 투약, 손 사용 촉진을 위한 작업 요법, 근 긴장도 유지를 위한 물리 치료, 음악 치료, 비언어적인 치료 등을 시행한다.

- 선천적인 질병으로 질병 발생 예방법은 없다.
- 초기 증상을 빠르게 진단하고 적절한 대증 치료를 제공하여 질병의 악화를 예방하도록 한다.

[레트 증후군 환자의 수명]
대개 사춘기나 20대에 사망하며, 부정맥으로 갑작스럽게 사망하기도 한다.

[구강 작열감 증후군][Burning mouth syndrome, 口腔灼熱感症候群]

뚜렷한 이유 없이 입안이 아프거나 이상한 감각이 지속적으로 느껴지는 만성 동통 장애이다. 주로 폐경기 이후의 여성들에게 많이 나타난다.

호르몬 변화, 당뇨, 침 분비 저하, 약의 부작용, 정신적인 요인, 영양 결핍 등이 원인이다.

주로 혀의 끝 부분에 화끈거림, 타는 듯한 느낌이 나타난다. 쑤시는 것 같기도 하고 찌르는 듯하기도 하며, 가렵거나 표현하기 힘든 이상 감각을 느낄 수도 있다. 또한 입안이 마르거나 입맛이 변하여 쓴맛이 느껴지는 등 증상이 다양하다.
이러한 증상은 몇 달 내지 몇 년 동안 지속될 수도 있는데, 이럴 경우 국소적인 증상뿐만 아니라 수면 장애, 우울증 등의 정서 장애를 동반하기도 한다.

- 엽산이나 비타민 B12, 철분 결핍 시 보충해 준다.
- 염증이 있을 경우에는 스테로이드 국소 요법, 국소 항진균제, 항세균 함수제를, 통증이 있을 경우에는 진통제를 처방한다.
- 구강 건조증이 함께 나타나는 경우 인공 타액이나 타액 분비를 증가시켜 주는 치료를 받는다.

- 평소에 자극적인 음식을 피한다.
- 흡연이나 과도한 음주는 삼간다.

[신생아 호흡 곤란 증후군][Neonatal respiratory distress syndrome, 新生兒呼吸困難症候群]

폐 성숙 부전으로 폐 표면 활성제가 부족함으로써 무기폐(atelectasis)가 나타나는 진행성 호흡 부전을 말한다. 초자 양막 질환이라고도 불리는 이 질환은 체중 1,500g 미만과 임신 28~37주의 미숙아에게 가장 흔하고 28주 이하의 경우 발생률은 50~70%이며, 빈도는 미성숙의 정도가 심할수록 증가한다.

출생 시 적절한 폐 기능은 폐포의 안정성과 적당한 양의 폐 표면 활성제, 폐포의 표면적에 의해 좌우된다. 신생아 호흡 곤란 증후군은 폐 표면 활성제 부족, 폐의 불완전한 구조적 발달, 고도의 유연한 흉벽으로 인한 결과이다.
폐 표면 활성제는 폐포의 허탈(虛脫)을 막고 방어력을 유지해 감염을 막고 폐포 표면 장력을 낮추어 준다. 이러한 폐 표면 활성제가 부족하면 폐포 표면의 장력이 증가하여 폐포의 불안정 및 흡기 시 폐의 비동등한 팽창으로 폐혈관 수축 및 저관류를 초래한다. 또한 모세혈관이 손상되고 혈장이 누출되면서 무기폐가 되고, 공기 교환 부족으로 저산소증, 과탄산 혈증, 호흡성 대사성 산증을 유발하여 호흡 장애 등이 나타난다.

- 1차적인 증상으로는 호흡 시 신음 또는 칭얼거림, 흉골, 흉골 위, 흉골 하, 늑간의 함몰, 빈 호흡(분당 60회 이상), 저체온증, 청색증, 호흡음의 감소, 종이 마찰음 같은 건조한 호흡 등이 나타난다.
- 질환의 진행에 따라 복부가 위아래로 현저하게 움직이는 함몰 호흡, 말초 부종의 증가, 근육 긴장의 감소, 청색증의 증가, 체온 저하, 무호흡, 서맥, 혈액 분포의 변화로 피부색이 창백한 회백색, 호흡음 감소 등이 나타난다.
-

조기 발견하여 즉시 치료하는 것이 중요하다.
- 질환 초기에 외인성 폐 표면 활성제를 폐 속으로 투여한다. 이는 극소 미숙아에게 특히 효과적이며, 영아에게 출생 시 예방적으로 투여할 수 있다. 소의 추출물과 합성 계면 활성제가 이용 가능하며 기관지관으로 투여한다.
- 인공호흡기를 이용한 기계적인 환기를 빠른 속도(900회/분)로 시행한다.
- ECMO(체외막형 산소 섭취, extracorporeal membrane oxygenation)는 가역적인 심부전이나 호흡 부전 환아에게 적용되며, 이는 체외에서 가스를 교환하는 변형된 심폐 유회 기구이다.
- 지지 요법으로 저산소증을 방지한다. 산소 농도를 유지하고(동맥혈 가스 분압 60~80mmHg) 필요하다면 인공호흡기를 사용한다. 저체온증을 방지하기 위해 체온을 일정하게 유지하고 수분, 전해질, 산 염기의 균형을 유지해야 한다. 또한 영양 유지, 저혈압 예방, 합병증을 관찰하고 감염 발생 시 항생제 치료를 한다.

조산이나 미숙아 출생 방지 및 산전 스테로이드 투여 등이 있다.

[진단]
- 출생 전 : 태아의 폐 성숙 정도를 의미하는 L/S비 측정(제태 기간 36주 이상일 때 2.0이상), 포말 안정 검사(양수나 위액에 에탄올을 섞어 검사) 등
- 출생 후 : 임상적인 증상, 폐 방사선 검사, ABGA(동맥혈 가스 분석 검사) 검사 결과 등

[무지 중수골 저부 골절(베넷 골절)][Bennett’s fracture, 拇指中手骨基底部骨折]

엄지 중수골 기저부의 전 내측을 통과하는 관절 내 골절이다. 기저부 쪽의 골편은 손목 뼈 사이 인대(심부 수근간 인대)와 손목 손 허리 인대(척측 수근 중수 인대)에 고정되어 있고 중수골은 긴 엄지 벌림근(장무지 외전근)과 엄지 모음근(무지 내전근)에 의해 견인되어 바깥쪽으로 이동한 상태이다.

엄지에 힘이 들어가 있을 때, 강한 충격이 전해지면 엄지가 벌어지면서 골절이 발생한다. 중수골의 기저부를 이루는 제1 중수근 관절이 엄지를 좌우로 움직이게 하는데, 엄지에 충격이 올 때 손상을 받게 된다.

- 제1 중수근 관절의 불안정성과 허약이 특징적으로 나타나며, 통증, 부종, 엄지 두덩과 엄지 부위의 점상 출혈이 생긴다.
- 흔히 물건을 잡거나 신발 끈을 묶는 등의 행동을 하는 것이 힘들어진다.
- 골절을 조기에 치료하지 않으면 외상성 관절염이 발생할 수 있으며, 제1 중수근 관절의 기능을 잃을 수 있다. 이 관절의 기능을 잃는 것은 손 전체의 기능 손실을 의미하므로 조기 진단과 치료가 필요하다.

- 드물게 뼈에 금만 가고 흔들리지 않는 경우에는 부목이나 석고 붕대로 손을 고정할 수 있다.
- 골 절편이 1~3mm 벗어났을 경우에는 피부를 절개하지 않고 K-wire를 이용해 경피적 핀 고정술을 시행한다.
- 골 절편이 3mm 이상 벗어난 경우에는 절개해 뼈를 맞추고 고정하는 수술을 한다.

건강 Q&A

건강 Q&A 더보기

건강 FAQ

건강 FAQ 더보기

뉴스/칼럼

뉴스/칼럼 더보기