하이닥

2만 1천여개 유전자로 구성된 인간 게놈을 가장 정밀하게 분석한 게놈 세밀지도가 완성됐다.

영국의 BBC 인터넷판은 5일 “2003년 미국, 영국, 일본, 스페인, 싱가포르의 32개 연구소 과학자 442명이 참가해 시작된 'DNA 백과사전(Encyclopedia of DNA Elements)’이 완성됐다”고 보도했다. 이 DNA 백과사전은 인간 게놈을 이루는 32억개 DNA 염기서열의 기능적 요소를 망라했다.

유전자는 DNA의 작은 분절로 이곳에는 특정 단백질을 만들라고 지시하는 암호가 들어 있다. 그동안 과학자들은 인간게놈지도 완성 후 2%에 불과한 단백질 암호화 유전자(protein-coding gene)에만 관심을 쏟아왔다.

연구진은 147개 종류의 세포 게놈 분석을 통해 유전자 발현을 조절하는 기능을 수행하는 '스위치' 400만개를 찾아냈다.

또 전체 유전자의 약 98%를 차지하지만, 쓰레기취급을 받아왔던 ‘junk DNA’의 해석도 성공했다. 그 결과 ‘junk DNA’ 전체 유전자의 80%가 저마다 특정 기능을 수행한다는 사실이 밝혀졌다.

‘junk DNA’란 인간의 전체 유전자 중 뼈, 피, 근육, 조직 등 단백질 생산과 관련이 없는 나머지 유전자로 진화 과정에서 형성됐다가 기능을 상실한 쓰레기로 알려졌다.

유럽생물정보학연구소의 이원 버니(Ewan Birney) 박사는 "인간 게놈의 상당 부분이 지금까지 생각했던 것보다 많은 생물학적 기능을 수행한다는 사실이 분명해졌다."며 "이제 'junk DNA'라는 말은 버려야 한다"고 말했다.

연구결과는 네이처(Nature), 게놈생물학(Genome Biology), 게놈연구(Genome Research) 등 3개 과학전문지에 게재됐다.