하이닥
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선천성 페닐케톤뇨증 진단은 어떻게 내리나요?
2017.09.04
우리 아이는 출생 직후 선천성 대사 이상 검사상, 페닐케톤뇨증이라고 진단을 받았습니다.
이러한 진단은 어떻게 내려진 것입니까?
answer
선천성 페닐케톤뇨증 진단은 어떻게 내리나요?
2017.09.04
하이닥
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페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실에이즈 (Phenylalanine hydrox ylass)라고 하는 효소의 결손으로 나타나는 상염색체성 열성 유전 질환입니다.
임상증상은 출생 시는 정상이나, 정신지체가 점차로 나타납니다, 또한 소두증, 구토, 경련, 건반사 항진, 특유한 냄새, 습진양피부증, 모발, 피부, 홍채의 색소 침착 감소(붉은 머리카락, 청안) 등입니다.
진단으로는 신생아 스크리닝 검사로서 생후 4~5일 이후에 실시하는데, 검사법으로서는 Guthrie법, HPLC 법 등이 있습니다. 신생아기 이후 영아 및 소아에서는 요의 염화철 반응을 보아 녹색 유무를 관찰하며, 혈장내 페닐라리닌(pheylalanine) 치가 20mg/dL 이상일 때 진단이 가능합니다.