하이닥

선천성 심장병 중에서 다분히 유전적인 원인에 의한 것으로 알려진 경우는 전체 선천성 심장병 중에서 8 %정도입니다. 즉 대부분은 정확한 인과 관계를 밝히기가 어렵습니다. 다만 환경적인 요인과 유전적인 경향이 복합적으로 작용하여 태아기의 임신 초기에 이루어지는 심장 발생의 시기에 작용하는 것으로 이해되고 있습니다.

선천성 심장병의 발생률은 일반적으로 일반 인구 밀도의 0.7~1% 정도로 알려져 있습니다. 또한 한 세대에서 심장병의 경험적 재발률은 이와 비슷한 것으로 되어 있어서 결국 심기형아를 낳은 부모의 다음 아기에 있어서의 재발 가능성은 일반인과 같거나 최대한 5% 정도로 보기 때문에 확률상 매우 낮다고 할 수 있습니다.

더구나 통계적으로 볼 때, 선천성 심장병 중에서 많은 부분(대략 70% 정도)이 수술이 필요 없거나, 비교적 간단한 교정 수술 후 완치가 가능한 단순 심장 기형에 속한다는 사실을 고려하는 것이 중요합니다.

하지만 형제 중 2명이 심기형 일 때 다음의 자녀가 심기형일 확률은 8.4%, 3명이면 50% 이상으로, 점차로 자녀의 발생 가능성이 높아지는 것으로 알려져 있으므로 이러한 경우는 유전 상담을 권하고 있습니다