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이긴장증은 뇌의 기저핵이라는 부위의 이상 때문에 나타나는데, 이긴장증 자체가 하나의 병일 수도 있고, 다른 질병의 하나의 증상으로 나타나기도 합니다. 즉, 다른 알려진 질병으로 인해서 기저핵이 손상을 받거나 기능의 이상이 발생하게 되면 이긴장증과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

다른 질병이 없이 기저핵에 이상이 발생하여 이긴장증이 나타나는 경우를 원발성 혹은 일차성 이긴장증이라고 하고, 다른 질병에 수반되어 나타나는 이긴장증을 이차성 이긴장증이라고 합니다. 이차성 이긴장증이 나타나는 질환들은 대부분 유전적인 질환이 아니지만, 드물게는 유전되는 질환에서도 이긴장증이 나타날 수 있습니다.

원발성 이긴장증 중에서 특히 어린 나이에 발생하는 경우는 대부분 유전적으로 발병합니다. 이차성 이긴장증은 태어날 때 받은 뇌손상으로 생기는 뇌성마비의 한 부분으로 나타나기도 하고, 나이가 들어서 다른 원인으로 뇌손상을 받았을 경우도 생길 수 있습니다.

또한 이긴장증이 약물의 부작용으로 나타나는 경우도 있는데, 이런 약물 중에는 정신질환의 치료에 사용되는 약물도 있고, 구역질을 가라앉히거나 위장약으로 쓰이는 약물도 있습니다.

약물에 의하여 발생하는 이긴장증은 대부분 원인이 되는 약물의 복용을 중단하면 바로 없어 지지만, 드물게 약물을 끊어도 계속되는 경우가 있습니다. 이를 지연성 이긴장증(Tardive Dystonia)이라고 하는데, 정신질환의 치료에 사용하는 약물을 아주 오래 복용하였을 경우 나타날 수 있습니다.

원발성 이긴장증의 원인은 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 원발성 이긴장증은 모든 연령에서 나타날 수 있는데, 주로 어린 나이에 발생하는 경우 전신으로 퍼지는 심한 이긴장증이 나타나는 경우가 많고, 나이가 많이 들어 발생하는 경우 국소적으로만 나타나는 경우가 많습니다. 이렇게 어린 나이에 발병하여 전신으로 퍼지는 이긴장증을 원발성염전이긴장증(Idiopathic Torsion Dystonia)이라고 하는데, 이 경우는 대게 유전성으로 발병하게 됩니다. 환자들의 염색체를 조사하여 9번 염색체의 특정부위에 문제가 발견되고, 이러한 유전적인 이상은 상염색체우성 방식으로 후손에게 전달됩니다. 상염색체우성방식의 유전이란, 부모 중에 어느 한 쪽이 병적 유전자를 가지고 있을 때, 아들 딸 구별 없이 자식들의 절반이 병적 유전자를 물려받는 방식을 말합니다.

하지만 병적인 유전자를 물려받아도, 이긴장증의 증상이 발병하는 확률은 약 30% 정도 밖에 안돼서, 실제로 이긴장증이 나타날 확률은 매우 적어지게 됩니다. 그렇지만 이긴장증의 증상이 나타나지 않아도 병적인 유전자를 가진 사람은 그 유전자를 후손에게 50%의 확률로 물려주게 됩니다. 따라서 부모 중에 이긴장증 환자가 없더라도 자식에게서 이긴장증이 발생할 수 있습니다.

유전되는 원발성 이긴장증에는 몇 가지가 더 있습니다. 도파반응성 이긴장증 (Dopa-responsive Dystonia)이라는 병은 임상적으로는 앞서 말씀드린 원발성염전이긴장증과 비슷하지만 9번 염색체가 아니고 14번 염색체에 이상이 있습니다. 그 유전자는 정상적으로 신경계에 존재하는 도파민이라는 신경전달물질의 합성을 돕는 GTP hydrolase라는 효소를 만들도록 되어있는 유전자인데, 여기에 이상이 생겨 결과적으로 도파민이 부족하게 됩니다. 이 질병은 원발성염전이긴장증과는 달리 엘도파(L-Dopa)로 쉽게 치료할 수 있습니다.

그밖에 병적 유전자가 성염색체인 X 염색체에 존재하여 이긴장증과 파킨슨병 증상이 함께 나타나는 것도 있고, 움직이려고 할 때만 증상이 생기는 발작성 이긴장증이라는 질병도 있습니다. 주로 나이가 들어 발생하는 국소성 이긴장증은 유전되는 경우도 있지만, 대부분은 유전적 발병의 증거를 관찰할 수 없습니다. 특히 최근에 상염색체우성방식으로 유전되는 가족형 이긴장증이 발견되어 국소성 이긴장증도 유전병이라는 사실을 강력히 시사한 바가 있습니다. 하지만 현재까지는 이에 관한 정확한 결론이 없는 상태이기 때문에, 일반적으로 유전이 되지 않는다고 생각하시면 됩니다.