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Question 임신5개월 태아 다운증후군이라고 합니다..

- 상담내용 :

안녕하세요. 저는 28세 임산부로 현재 임신 18주 5일째 입니다.

얼마전 2차 기형아 검사에서 고위험군 진단을 받아 양수검사로

태아 다운증후군 결과를 통보받게되었습니다.

그로인해 안타깝지만 유도분만을 앞두고 있습니다....

제가 걱정을 하고 있는 부분은 현재의 태아도 가슴 아프게 잃게되었는데

혹시 다음 임신에도 위험이 있을까하여 상담 드립니다..

1차 기형검사를 받은 뒤 모두 정상으로 나왔었구요.

2차 기형검사를 받을 시점까지 정상이였는데

혈액검사 결과 고위험으로 나왔고 그때 본 초음파에도 아이의 목둘레가 두껍다고
하셨으며 초음파상 사지는 이상이 없는듯하나 뇌에도 수종이 생겨있고 여러 문제가
있는것같다고 하시면서 양수검사를 권하셨고, 워낙 여러 이상이 있는것같다고 말씀하신터라 마음을 비우고 검사를 하였습니다. 그런데 결과 역시 다운증후군으로
판명이 되었구요.
그 과정에 저희 신랑이 저를 위로하면서 얘기하기를 시어머니께서 첫임신에
기형아 판명을 받으셔서 낙태후 한번의 유산 후 건강한 아이를 임신하셨다는
얘기를 듣게되었습니다.
시어머님은 저희 신랑에게 친어머니는 아니시고 새어머니신데요.
그래도 시집오셔서 시아버님과 사이에서 갖게 된 아이들이 그랬었다는 얘기를들으니
시아버님쪽으로 문제가 되어 저희 신랑에게까지 유전이 된건 아닌지 염려스러워
여쭤봅니다.
저희 시어머님과 시아버지 사이에 아이에게 기형아 문제가 있었지만
태어난 아이는 정상이구요.
그치만 저희에게 기형아가 생기게 된것이 걱정스럽습니다.

1. 다음 임신 시에 또 문제가 생길 수 있을까요?
2. 사전에 방지 할 수 있는 방법은 없을까요?
3. 부모의 유전자 검사를 통해 사전에 알아볼수 있다고 들은것같은데
  제가 했던 양수 검사 결과로는 신랑과 저 어느쪽에 문제인지 알수 없는 일일까요?

죄송하게도 얘기가 너무 길었지요..
성의있는 답변 부탁드리겠습니다..... 감사합니다.....


answer Re: 임신5개월 태아 다운증후군이라고 합니다..
차상헌
차상헌 전문의 모태산부인과의원 하이닥 스코어: 3
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안녕하세요. 하이닥 산부인과 상담의 차상헌 입니다.

저도 20년간 임신 16주 양수검사, 임신 11주 융모검사를 시행해 온 의사로서 산모분에게 안타까운 일이 생기셨군요. 

질문에 대한 답글입니다.

1. 다음 임신에서 다운증후군이 재발될 확율은 1-2%정도입니다.

2. 없습니다.

3. 부모 염색체검사를 하여 보인자인지 여부를 알 수 있지만 실제 검사를 하면 보인자일 가능성은 높지는 않습니다.
양수검사만으로는 모릅니다.

다음 임신시 임신 11주경 융모막 융모검사(융모검사)를 하면 1주일 이내에 미리 다운증후군 여부를 알 수 있습니다.

문의에 도움이 되었기를 바랍니다. 감사합니다.

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.