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Question 척추 신경 섬유종

안녕하세요
제가 한 10년전에 다리와 허리가 안 좋아라서 MRI측정 결과 신경섬유종 1형이 판정이 되서어 왼쪽 역구리를 약 15센티 가량 절개하고 손바닥 반반한 양성 종양을 두개 절개 하였습니다,
그당시 종야의 위치는 복부와 척수 신경 사에에 있는것으로 알고 있었으며
지금도 3년에 한번식 CT찰영으로 검사를 하고 있습니다.
종양을 다 제거 하지는 못했고 현재 복부와 방관쪽에 아직 남아있는 상태입니다.
그 수술당시 가장 문제가 있는것만 제거했고 방광쪽은 제거가 좀 어렵다고 한것 같습니다.
또한 피부 밖으로 좁쌀에서 콩알 만에게 나오는 것이 군데군데 있는데. 현재 두군대는 피부과에서 절개하고 제거한 상태입니다.
다른 몸 군데군데도 있는데 건들면 조금 아픈정도만 느끼지 별 통증은 없는데 다 저거해야 하는것인지요?
현재 가장 문제인것은 유전적인 문제입니다.
이제 곡 결혼해서 2세도 가져야하는데 유전이 되는지가 너무나도 궁금합니다.
유전되면 전향은 어디로 되는지.
부모님중에 신경섬유종을 가진 사람은 없음니다.
수술당시 발병일은 미상으로만 기재가 되었어요,
부모님은 없고 사촌동생(고모)네 자손이 저와 비슷한 수술을 한적은 있습니다.
일단 제발 여부성은 어떤지 유전은 어떻게 되는지가 궁금함니다
수술후 1년에 한번식 검사하다가 현재 3년에 한번 검사하는데 별 문제는 없다고 하였습니다.
유전적인것과 재발 가능성 부탁합니다.


answer Re :척추 신경 섬유종
김정희
김정희 전문의 서울특별시서울의료원 하이닥 스코어: 184
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안녕하십니까 하이닥 신경외과 상담의 김정희 입니다.

다양한 발현성을 가진 단순 상염색체 우성 유전을 합니다. NFT-1 gene이 염색체 17단완 11.2에 위치하고 있으며 neurofibromin으로 코드되어 있습니다. 돌발적인 돌연변이율이 높으며 30에서 절반 정도에서 새로운 체성돌연변이를 한답니다.
두명 이상이 영향받은 가족력이 있으시다면 prenatal diagnosis가 가능합니다. NFT-1 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
완치계념의 치료 보다 증상 완화 및 경과관찰이 대부분이며 진단 기준에 해당하는 다른 질환이 있을 경우 치료해야 합니다.
재발하기도 하며 다시 치료하면 됩니다.
쉽게 말해서 양성종양으로 다 제거하면 재발을 잘 안하는 형태로 보시면됩니다.
아뭏든 현재는 잘 지내시고 병에 다소 적응하신 것 같은 데 향 후 미래에 대한 걱정이 중요한 부분인 것 같습니다.
앞서 말씀드린 산전진단 시행하시고 환자분도 일상생활에서 너무 침체하지 않고 밝게 지내시기 바랍니다.

감사합니다.

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.