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선천성대사이상에 대한 문의드립니다.
2013.05.09
안녕하세요.
생후 12일 된 신생아를 돌보고 있습니다.
얼마전 병원에서 검사한 선천성대사이상 검사에서 '지방산대사'쪽으로 수치가 0.6이 나와서 재검을 받으라는 통보를 받았습니다.
선천성대사이상이라는 게 너무 낯설고 또 재검 후에도 수치가 높을 경우 어떻게 해야하는지 아는 게 없어서 문의드립니다.
지방산대사 쪽에 문제가 생기면 정상인으로 활동이 불가능한건지요 아니면 적절한 치료를 병행하면 큰 문제가 없는 건지도 궁금합니다.
재검후 검사결과가 나올때까지 아무것도 손에 잡히지 않고 걱정과 눈물 뿐입니다.
자세한 답변 부탁드려요~
생후 12일 된 신생아를 돌보고 있습니다.
얼마전 병원에서 검사한 선천성대사이상 검사에서 '지방산대사'쪽으로 수치가 0.6이 나와서 재검을 받으라는 통보를 받았습니다.
선천성대사이상이라는 게 너무 낯설고 또 재검 후에도 수치가 높을 경우 어떻게 해야하는지 아는 게 없어서 문의드립니다.
지방산대사 쪽에 문제가 생기면 정상인으로 활동이 불가능한건지요 아니면 적절한 치료를 병행하면 큰 문제가 없는 건지도 궁금합니다.
재검후 검사결과가 나올때까지 아무것도 손에 잡히지 않고 걱정과 눈물 뿐입니다.
자세한 답변 부탁드려요~
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Re :선천성대사이상에 대한 문의드립니다.
이영재 전문의
영재소아청소년과의원
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안녕하세요. 하이닥 소아청소년과 상담의 이영재 입니다.
먼저 우리 아가 어머니께서 마음 고생이 많으셨다니 저도 마음이 아프네요.
선천성 대사이상검사는 크게 2가지 종류가 있습니다.
첫번째는 선천성 갑상선기능 저하증(TSH, FT4), 페닐케톤뇨증(PKU), 단풍당뇨증(Leucine), 선천성 부신과형성증(17-OHP), 갈락토스혈증(Galactose) 등 6가지 효소에 대한 검사로서 국가에서 무상으로 지원하고 있습니다.
두번째는 단백질 17종, 유기산 10종, 지방산 17종에 관련된 대사 이상 질환 검사가 있는데 이 검사는 별도의 검사 비용이 듭니다.
지방산 대사 쪽으로 이상 소견을 보였다고 하시니 후자인 Tendom mass를 이용한 44종 검사를 하신 것 같습니다.
지방산 대사 장애에도 다양한 종류의 질환들이 있고 그에 따라 증상 및 예후가 다양하기 때문에 현재로서는 어떠한 말씀을 드리기가 어려운 상태입니다.
다만 이러한 검사들은 피 몇방울로 진행되는 선별검사 이므로 재검시에도 지방산 대사 이상 소견을 보인다고 한다면 소아청소년과 신생아 전문의를 방문하여 진료 후 정밀 혈액 검사를 해보셔야 합니다.
그동안 너무 걱정 마시고 아가에게 특이 증상이 있는지 잘 관찰하면서 재검 결과를 기다려 보세요.
감사합니다.
먼저 우리 아가 어머니께서 마음 고생이 많으셨다니 저도 마음이 아프네요.
선천성 대사이상검사는 크게 2가지 종류가 있습니다.
첫번째는 선천성 갑상선기능 저하증(TSH, FT4), 페닐케톤뇨증(PKU), 단풍당뇨증(Leucine), 선천성 부신과형성증(17-OHP), 갈락토스혈증(Galactose) 등 6가지 효소에 대한 검사로서 국가에서 무상으로 지원하고 있습니다.
두번째는 단백질 17종, 유기산 10종, 지방산 17종에 관련된 대사 이상 질환 검사가 있는데 이 검사는 별도의 검사 비용이 듭니다.
지방산 대사 쪽으로 이상 소견을 보였다고 하시니 후자인 Tendom mass를 이용한 44종 검사를 하신 것 같습니다.
지방산 대사 장애에도 다양한 종류의 질환들이 있고 그에 따라 증상 및 예후가 다양하기 때문에 현재로서는 어떠한 말씀을 드리기가 어려운 상태입니다.
다만 이러한 검사들은 피 몇방울로 진행되는 선별검사 이므로 재검시에도 지방산 대사 이상 소견을 보인다고 한다면 소아청소년과 신생아 전문의를 방문하여 진료 후 정밀 혈액 검사를 해보셔야 합니다.
그동안 너무 걱정 마시고 아가에게 특이 증상이 있는지 잘 관찰하면서 재검 결과를 기다려 보세요.
감사합니다.