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선천성 요골 이형성증에 유전에 관한 질문
2013.07.29
안녕하세요?
전 32살 남성 입니다.
태어날때 부터 양쪽 팔이 정상적으로 펴지지 않았습니다.
파일첨부한 엑스레이를 보시면 아시겠지만....
엑스레이상 선천적으로 요골이 길어져 있는 요골 이형성증처럼 보인다고 엑스레이 찍은 병원에서 말하더라구요.
교정도 불가능한건 아니지만..... 현재 수술을 고려하고 있지는 않은데...
제가 가장 궁금한건 제가 가지고 있는 병이 결혼 후 아이를 갖았을때 유전이 되는지 여부에 대해서 궁금합니다.
유전 여부와.... 유전 가능성이 있다면 몇 퍼센트나 되는지 알려면 어디서 검사를 받아야 하나요?
전 32살 남성 입니다.
태어날때 부터 양쪽 팔이 정상적으로 펴지지 않았습니다.
파일첨부한 엑스레이를 보시면 아시겠지만....
엑스레이상 선천적으로 요골이 길어져 있는 요골 이형성증처럼 보인다고 엑스레이 찍은 병원에서 말하더라구요.
교정도 불가능한건 아니지만..... 현재 수술을 고려하고 있지는 않은데...
제가 가장 궁금한건 제가 가지고 있는 병이 결혼 후 아이를 갖았을때 유전이 되는지 여부에 대해서 궁금합니다.
유전 여부와.... 유전 가능성이 있다면 몇 퍼센트나 되는지 알려면 어디서 검사를 받아야 하나요?
answer
Re :선천성 요골 이형성증에 유전에 관한 질문
박용철 전문의
상무병원
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안녕하세요? 하이닥 정형외과 상담의 박용철입니다.
답변이 늦어서 죄송합니다.
문의하신 내용에 맞는 참고 문헌을 찾느라고 늦었습니다.
하지만 정확한 답을 드리기는 어려울 것 같네요.
대부분 문헌이 유전이 되기도 하고 안되기도 한다는 내용 뿐이었습니다.
정확한 진단명은 선천성 요골두 탈구 입니다.
다른 동반 기형이 있는 경우가 33%정도 되고,
요골두 탈구만 있는 경우가 나머지라고 합니다.
다른 동반 기형이란 같은 팔이나 다리,
또는 악성 빈혈 등을 동반하는 경우인데요.
이런 경우는 유전의 가능성이 아주 높습니다.
그렇지 않다면 유전이 되는 것이 대한 언급이된 문헌은 없었습니다.
다만 가족에서 발생한 경우가 논문으로 보고된 것을 보면
아주 드문 것 같습니다.
시원한 답을 못 드려서 죄송합니다.
답변이 늦어서 죄송합니다.
문의하신 내용에 맞는 참고 문헌을 찾느라고 늦었습니다.
하지만 정확한 답을 드리기는 어려울 것 같네요.
대부분 문헌이 유전이 되기도 하고 안되기도 한다는 내용 뿐이었습니다.
정확한 진단명은 선천성 요골두 탈구 입니다.
다른 동반 기형이 있는 경우가 33%정도 되고,
요골두 탈구만 있는 경우가 나머지라고 합니다.
다른 동반 기형이란 같은 팔이나 다리,
또는 악성 빈혈 등을 동반하는 경우인데요.
이런 경우는 유전의 가능성이 아주 높습니다.
그렇지 않다면 유전이 되는 것이 대한 언급이된 문헌은 없었습니다.
다만 가족에서 발생한 경우가 논문으로 보고된 것을 보면
아주 드문 것 같습니다.
시원한 답을 못 드려서 죄송합니다.