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Question 유전자 검사를 했는데 BHD증후군이라는 진단과 LAM 진단은 어떤 차이인가요?

유전자 검사를 했는데 BHD증후군이라는 진단과 LAM 진단은 어떤 차이인가요?

최근 유전자 검사를 했는데 BHD증후군이라는 진단명이 나왔는데...

이 BHD증후군으로 LAM 진단이 된 걸로 보입니다.

LAM 환자인데 무슨 뜻인지 자세한 설명 좀 부탁드립니다.

LYMPHANGIOLEIOMYOMATOSIS = 폐평활근 종증

참고

http://listserv.uc.edu/archives/lam-patients.html

http://www.thelamfoundation.org/LAM_listseverInst.htm


answer Re : 유전자 검사를 했는데 BHD증후군이라는 진단과 LAM 진단은 어떤 차이인가요?
유종하
유종하 전문의 국민건강보험공단일산병원 하이닥 스코어: 1
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안녕하세요. 하이닥 진단검사의학과 상담의 유종하 입니다. Birt-Hogg-Dube(BHD) 증후군은 FLCN유전자 검사, LAM진단은 TSC1, 2유전자 검사를 통해서 진단을 합니다.
진료받으신 병원에서 어떤 유전자검사를 받으셨는지 확인하셔야 할 것 같습니다.
폐증상(폐낭종, 기흉 등)이 두 질환이 비슷하므로 감별을 요하는 질환입니다.

답변이 도움이 되시길 바랍니다.
감사합니다.

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.