하이닥

안녕하세요, 하이닥 내과 상담의 정경원 입니다.

해당 유전자가 상염색체상에 있느냐, X염색체상에 있느냐에 따라서 반성유전 같은
여러 가지 증상이 나타나며, 극히 일부로 Y염색체나 미토콘드리아의 유전자 이상에 의해
나타나는 유전병도 있습니다.

유전자 이상의 특성상 멘델의 유전 법칙을 충실히 따라서 유전되기 때문에 멘델성
유전병이라고 부르기도 합니다. 여기에 속하는 대표적인 유전병들은 다음과 같습니다.

- 페닐케톤뇨증(phenylketonuria: PKU): 상염색체 열성유전. 페닐알라닌에서 타이로신을
만드는 반응에 필요한 효소에 이상이 생겨서 페닐알라닌이 축적되어 정신지체가 나타난다.
- 겸상적혈구 빈혈증(sickle cell anemia): 상염색체 열성유전. 헤모글로빈의 형태가 변하여 발생하는 빈혈증.
- 낭포성섬유증(cystic fibrosis): 상염색체 열성유전. 상피세포 표면에 있는 수송단백질에 이상이 생겨서
몸속의 점액이 이상할 정도로 많이 분비되는 증상.
- 백색증(albinism): 상염색체 열성유전. 다른 유전 양상도 있을 수 있다. 멜라닌 색소가 만들어지지 않아
피부, 모발, 눈의 색이 없는 증상.
- 색소성건피증(xeroderma pigmentosum): 상염색체 열성유전. 피부나 눈이 빛에 대해 매우
민감하게 되는 증상. 빛에 노출되면 주근깨, 물집, DNA 손상이 발생한다.
- 윌슨병(Wilson's disease): 상염색체 열성유전. 체내에 구리가 계속 축적되며 외부로 배출되지 않아서
간, 신경계에 질환이 발생.
- 후를러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome): 상염색체 열성유전. 몸의 결합조직을 만드는 다당류
유전자를 제대로 합성하지 못하는 증상.
- 테이-색스병(Tay-Sachs disease): 상염색체 열성유전. 신경세포에 문제가 나타나서 정신, 신체능력이
떨어지며 마비, 실조증이 나타난다.
- 신경섬유종 1형(neurofibromatosis type 1: NF-1) : 상염색체 우성유전. 신경섬유를 만드는
유전자 이상에 의해 신경계에 문제가 발생한다.
- 헌팅턴병(Huntington disease): 상염색체 우성유전. 40세 정도의 나이부터 증상이 나타나서,
자신이 의도하지 않은 움직임을 보이며 치매를 수반하는 경우가 많다.
- 근디스트로피증(근무력증: muscular dystrophy): 상염색체 우성유전. 다른 유전 양상도 있을 수 있다.
나이가 들면서 근육이 점차 약해져서 40세 정도가 되면 일상 생활이 힘들어진다.
- A형 혈우병(hemophilia A): X염색체 열성유전. 혈액응고인자의 문제로 인해 피가 잘
멎지 않는 증상이 나타난다.
- X연관무감마글로불린혈증(X-linked Agammaglobulinema: XLA): X염색체 열성유전. 성숙한 B세포를
생산하지 못해서 발생하는 면역결핍증.
- 고환여성화 증후군(testicular feminization syndrome): X염색체 열성유전. 남성호르몬 수용체
이상으로 인해 염색체상이 XY임에도 여성과 같은 외양을 보이는 증상.
- 파브리병(fabry disease): X염색체 열성유전. 리소좀의 가수분해 효소 부족으로 인해 당지질을 잘
분해하지 못하는 질환. 주로 신장 기능 상실이 나타난다.
- 프래자일X증후군(fragile X syndrome): X염색체 열성유전. 지능 저하, 긴 얼굴, 거대 고환이 나타난다.
- 무정자증(azoospermia): Y염색체 유전. 무정자증으로 인한 불임의 경우에는 Y염색체의
이상을 의심할 수 있다.
- 레버 시신경위축증(Leber's hereditary optic neuropathy: LHON): 미토콘드리아 유전.
시신경 미토콘드리아 유전자의 이상에 의해 양쪽 눈의 시력을 잃는다.

감사합니다.