안녕하세요, 하이닥 피부과 상담의 엄일준 입니다.
현재까지 완전형 7번 세염색체증으로 진단된 예는 20예 이내에 불과하며, 이는 완전형 7번 세염색체증을 가진 태아는 대부분 임신초기에 자연유산되거나 배아 발생이 이루어지지 못하기 때문입니다.
또한 현재까지 보고된 증례는 Yunis 등이 보고한 1예를 제외하고는 모두 모자이시즘이었는데 모자이시즘이 아닌 7번 세염색체증 역시 대부분 임신 제1분기에 유산되기 때문인 것으로 생각됩니다.
이와 같이 드문 증례이기 때문에, 완전형 7번 세염색체증의 임상적 양상은 비교적 비특징적이며 잘 기술되어 있지 않습니다.
현재까지 보고된 부분형 및 완전형 7번 세염색체증의 임상적 특징으로는 두눈먼거리증(hypertelorism), 사시(strabismus), 아래로 처진 귀(low-set ears), 작고 낮은 턱(microretrognathia) 등을 포함한 얼굴 기형, 이마뼈 돌출(frontal bossing), 큰 머리(large head), 짧은 목(short neck), 작은 눈꺼풀틈새(small palpebral fissure), 근긴장 저하(hyppotonia), 발달 장애, 성장 지연, 신장 기형, 심장 기형, 폐 형성 부전, 피부의 과다색소침착및 색소침착저하, 다양한 양상의 골격 기형 등이 있습니다. 이 중 완전형 7번 세염색체증에서는 두눈먼거리증, 아래로 처진 귀, 근긴장 저하, 작고 낮은 턱, 짧은 목, 신장 기형, 폐형성 부전, 골격 기형, 이상색소침착 등이 비교적 흔하였습니다.
주치의 선생님 말씀대로 정기적으로 초음파로 태아상태를 확인하시며 성장이 잘 이루어지면 가능성을 배제할 수 있습니다.
또한 이를 진단하기 위한 양수천자는 그 위험성과 얻을 수 있는 이득을 따져볼 때 시행하는 것이 불필요할 것으로 보입니다.
감사합니다.