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Question 임신 5주차 입니다. 근이영양증 유전에 관해 궁금합니다.
안녕하세요. 지금 임신 5주차 30대 초반 임산부입니다!
근이영양증에 대해 궁금한점이 있는데요

저희 남편 형님(누나)의 딸이 1년전 돌쯤에 근이영양증이란 희귀질환병에 확정을 받았어요.
그러다 지금 제가 임신하게 되서 이병이 유전적인 병이란걸 알게되고 너무 답답하고 걱정되는마음에 인터넷을 검색해 봤습니다.
거기서 대충 제가 알게된 사실은
모계(X염색체)에서 변이가 되어서 보통 남자아이에게 변이된 X염색체가 갈경우 발병율이 거의높고
여자아이 경우는 극히 드물지만 발병되거나 건강하더라도 이상 염색체의 보유자?로 다음의 자식에게도 유전이 될수 있다
이정도로만 얼추 알게됬습니다.
이때 제가 신랑에게 가족력에 대해 물어봤는데
자기가 아는분들 중에는 이런병을 가지고 계셨던 분은 아무도 없다고 했습니다....

여기서 제가 너무너무 궁금한점은
저희 신랑은 너무 건강하고 아무런 질병이 없습니다
저 또한 가족력도 없고 건강하고요
이렇게 되면 저희 아기한테는 근이영양증이라는 희귀질환이 유전이 될까요?

또 유전이 될 확률이 조금이라도 있으면 유전자검사 혹은 장애검사로 아이에게 이병이 갔는지 확인할수 있는건가요?


answer Re : 임신 5주차 입니다. 근이영양증 유전에 관해 궁금합니다.
박병규
박병규 전문의 의료법인경동의료재단효성병원 하이닥 스코어: 27
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안녕하세요. 하이닥 산부인과 상담의 박병규입니다.

근이영양증은 X염색체 질환입니다. 대부분 열성이지만 드물게 우성인 경우도 있습니다. 하지만 X 염색체 질환인 만큼, 남편이 증상 없다면 남편은 해당 유전자를 가지고 있지 않는 겁니다.

답변이 도움이 되었길 바라며 오늘도 좋은 하루 되시길 빌겠습니다.

감사합니다. 

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.