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marfan syndrome에 관해 질문 드립니다.
2019.05.23
제가 갖고 있는 질병이 아닌데 여기서 이런 질문을 드려도 될 지 모르겠지만 너무 궁금해서 질문 글을 올리게 되었습니다.
FBN1유전자 돌연변이로 인해 TGF-beta 단백질이 방출 및 활성화되어서 발생한 병이 마르판 증후군이고,
이로 인해 위성세포가 근원세포로 변하지 못해서 근량이 적다는 것 까지는 자료를 찾을 수 있었고, 이해할 수 있었습니다.
그런데 마르판 증후군이 어떠한 이유로 키가 커지는지에 대해서는 아무런 정보도 얻지 못하였습니다.
TGF-beta 단백질이 세포자살을 유도하는 역할을 하는데 장골의 과도발육은 어떻게 일어나는 건가요?
TGF-beta 단백질이 아닌 다른 유전자가 돌연변이 FBN1의 영향을 받아서 과도발육을 일으키는 건가요?
바쁘시겠지만 자세하게 설명 해주시면 감사하겠습니다.
FBN1유전자 돌연변이로 인해 TGF-beta 단백질이 방출 및 활성화되어서 발생한 병이 마르판 증후군이고,
이로 인해 위성세포가 근원세포로 변하지 못해서 근량이 적다는 것 까지는 자료를 찾을 수 있었고, 이해할 수 있었습니다.
그런데 마르판 증후군이 어떠한 이유로 키가 커지는지에 대해서는 아무런 정보도 얻지 못하였습니다.
TGF-beta 단백질이 세포자살을 유도하는 역할을 하는데 장골의 과도발육은 어떻게 일어나는 건가요?
TGF-beta 단백질이 아닌 다른 유전자가 돌연변이 FBN1의 영향을 받아서 과도발육을 일으키는 건가요?
바쁘시겠지만 자세하게 설명 해주시면 감사하겠습니다.
answer
Re : marfan syndrome에 관해 질문 드립니다.
이정훈 전문의
태전이안내과의원
하이닥 스코어: 15
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안녕하세요. 하이닥 내과 상담의 이정훈입니다.
말판증후군은 유전적 요인으로 세포외기질단백질 등의 이상으로 전신적으로 증상이 올 수 있습니다. 아직까지 명확한 기전은 알려지지 않았고 연골, 뼈 특히 심장, 혈관에 증상이 올 수 있습니다.
대개 외형적으로 큰 키에 마르고 연골이 과굴곡 되고 특히 심장판막과 혈관이 이상이 올 수 있어 주기적인 관찰이 필요합니다.
감사합니다.
말판증후군은 유전적 요인으로 세포외기질단백질 등의 이상으로 전신적으로 증상이 올 수 있습니다. 아직까지 명확한 기전은 알려지지 않았고 연골, 뼈 특히 심장, 혈관에 증상이 올 수 있습니다.
대개 외형적으로 큰 키에 마르고 연골이 과굴곡 되고 특히 심장판막과 혈관이 이상이 올 수 있어 주기적인 관찰이 필요합니다.
감사합니다.