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Question 근육병, 근이영양증
근이영양증은 유전병으로 알고 있는데
그럼 신생아때 CPK 수치를 검사하면
근이영양증인 아기들은 수치가 높을까요?
대게 6살 정도 되어서 증상이 나타나
진단을 받는 아이들도 있던데
이런 경우엔 애기땐 CPK 수치가 정상이였다가
증상이 나타나면서 수치가 오른걸까요
아님 CPK수치를 확인해 볼 일이 잘 없어서
모르고 있다가 나중에 알게된 경우일까요?

근이영양증 아이들 CPK수치
태어날때 부터 높은건지
아프기 시작하면서 높아지는건지 궁금해요


answer Re : 근육병, 근이영양증
이이호
이이호 전문의 창원파티마병원 하이닥 스코어: 1817
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안녕하세요. 하이닥 외과 상담의 이이호입니다.

근이영양증은 유전적인 원인으로 인해 발생하는 근육 질환입니다. 이 질환은 근육 내부의 효소 결핍으로 인해 근육 조직이 손상되는 것으로 알려져 있습니다.

신생아 시기에 CPK 수치가 높다고 해서 근이영양증 진단이 될 수 있는 것은 아닙니다. 신생아의 CPK 수치는 출생 후 24시간 이내에 상승하다가 점차 감소하는데, 이는 생리적인 반응으로 인한 것입니다. 따라서 신생아 시기에 근이영양증 진단을 위한 CPK 검사를 하는 것은 권장되지 않습니다.

대부분의 근이영양증 환자는 6세 이전에 증상이 나타나지만, 일부 환자는 6세 이후에도 증상이 나타날 수 있습니다. 따라서 CPK 검사는 근이영양증 진단을 위한 주요 검사 중 하나입니다. 하지만 CPK 검사 결과만으로 진단이 확정되는 것은 아니며, 이외에도 근육 생검, 유전자 검사 등 다른 검사도 필요할 수 있습니다.

따라서 근이영양증 진단을 받은 아이들이나 가족력이 있는 경우에는 CPK 검사를 포함한 적극적인 검사와 치료가 필요합니다. 하지만 CPK 검사는 근이영양증 진단을 위한 유일한 검사가 아니기 때문에, 그 외의 다른 증상이나 징후가 있을 경우에도 전문가의 진료를 받아야 합니다.

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.