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Question 유전의학 의사님)))) 13q22.1 GG 형과 췌장암간의 상관관계 문의합니다
- 메디젠휴먼케어 암유전자검사 결과지에서, 제가 가지고 있는(G는 변이, C는 표준) 13q22.1 GG 형 유전자변이는 한국인 인구 집단 중 대략 33%정도가 가지고 있는 상당히 흔한 유전자변이라는 정보를 접했습니다.
(변이와 표준이 반반 혼합된 CG형은 49%이고 완전 표준인 CC형은 17%정도 였던것같습니다.)
-해당 유전자 변이(GG형)가 췌장암 발병에 영향을 미칠 수 있다는 정보도 결과지에서 확인했습니다.

-Q: 제가 한국인들에게 상당히 흔한 유전자변이를 가지고 있음에도,,, 췌장암 발생확률이 높다는 불안한 해당 정보를 신뢰해도 될까요?
아니면 해당 유전자 변이는 췌장암 발생의 원인은 될 순 없지만 오랜 기간의 흡연 등과 상호작용했을 때 발병위험을 높일 수도 있는 가능성을 가질 수도 있기 때문에 건강관리를 잘하면 예방할 수 있다는 정도로 받아들여야 하나요?


-메디젠 업체가 암 유전자 검사결과지에 13q22.1 유전자의 GG형 유전자변이가 췌장암과 연관성이 있다고 적은 이유들을 찾아보았습니다.
-타 인종을 연구대상으로 한 미국이나 유럽 논문들에 기재된 유전자변이의 영향력에 대한 정보를 바탕으로 암 발생 확률을 그냥 계산하여 근거를 대고 있더군요.
-또한 해당 유전자변이 보유자는 발병위험이 좀 높다는 근거로 논문의 결과를 대고 있는데,, 해당 유전자 변이를 소재로 한 연구 논문들이 모순된 결과를 보이기도 했고 연관성을 입증하지 못한 연구결과들도 많았습니다. 따라서 아직 췌장암 발병위험을 높이는지 여부가 증명되지 않은 유전자 변이라고 나온 논문들도 있네요...


answer Re : 유전의학 의사님)))) 13q22.1 GG 형과 췌장암간의 상관관계 문의합니다
이이호
이이호 전문의 창원파티마병원 하이닥 스코어: 1820
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안녕하세요. 하이닥 외과 상담의 이이호입니다.

일반적으로 췌장암 발병 원인은 여러 요인들, 예를 들면 반복적인 췌장 염증, 당뇨, 비만, 과음 등이 있습니다. 유전자의 변이가 췌장암 발병 확률을 높인다는 것은 맞지만, 유전자의 변이는 발병 확률에 대한 직접적인 결정 요인은 아닙니다. 그러므로 해당 유전자 변이를 갖고 있다고 해서 무조건적으로 췌장암에 걸릴 가능성이 높다는 것은 아니며, 건강한 삶습관과 검사를 통한 조기 발견이 예방과 치료에 도움이 될 것입니다. 따라서 해당 유전자 변이를 소재로 한 연구 논문들이 모순된 결과를 보여주는 이유는 췌장암 발병 원인이 다양하기 때문입니다. 따라서 해당 결과를 신뢰하면서도 올바른 건강관리를 유지하시는 것이 좋습니다.

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.