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Question 유전병 돌연변이원인은 규명되었나요?
내과의사선생님이 유전질환을 일으키는 돌연변이의 발생기전이 최근 다 규명되었으나 그럼에도 구체적인 돌연변이의 결과예측은 매우 어렵다고하셨습니다. 돌연변이가 발생하는 원인이 상세하게 알고싶습니다. 그리고 밝혀졌음에도 돌연변이가 유전병이 될지 예측하는것이 어렵다는것또한 사실인가요?
여기서 유전병은 원인이 불명확한,또는 가족력이있는 암이나 유전자 이상에의한 희귀병등을 기준으로여쭙습니다


answer Re : 유전병 돌연변이원인은 규명되었나요?
홍인표
홍인표 전문의 닥터홍가정의학과의원 하이닥 스코어: 3460
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많은 도움이 되었습니다. 고맙습니다.

안녕하세요. 하이닥 가정의학과 상담의 홍인표입니다.
유전병 돌연변이의 원인은 크게 두 가지로 나눌 수 있습니다.

자연적 돌연변이: 자연적 돌연변이는 세포가 분열할 때 발생하는 돌연변이입니다. 세포가 분열할 때 DNA가 복제되는 과정에서 오류가 발생하여 돌연변이가 생길 수 있습니다. 자연적 돌연변이는 모든 사람에게 발생할 수 있으며, 유전병의 원인이 될 수 있습니다.
환경적 돌연변이: 환경적 돌연변이는 방사선, 화학물질, 바이러스 등의 환경적 요인에 의해 발생하는 돌연변이입니다. 방사선은 DNA를 손상시켜 돌연변이를 유발할 수 있습니다. 화학물질은 DNA와 결합하여 돌연변이를 유발할 수 있습니다. 바이러스는 DNA를 변형시켜 돌연변이를 유발할 수 있습니다. 환경적 돌연변이는 유전병의 원인이 될 수 있으며, 유전병의 발생 위험을 증가시킬 수 있습니다.
유전병 돌연변이의 구체적인 원인은 다음과 같습니다.

염색체 이상: 염색체의 수나 구조에 이상이 발생하는 경우, 유전병이 발생할 수 있습니다. 염색체 수의 이상은 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등의 원인이 됩니다. 염색체 구조의 이상은 윌슨증후군, 혈우병, 낭포성섬유증 등의 원인이 됩니다.
유전자 이상: 유전자의 염기서열에 변화가 발생하는 경우, 유전병이 발생할 수 있습니다. 유전자 염기서열의 변화는 단일염기다형성(SNP), 염기서열 결실, 염기서열 삽입, 유전자 재조합 등의 형태로 나타날 수 있습니다

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.