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안녕하세요. 하이닥 가정의학과 상담의 홍인표입니다.
유전병 돌연변이의 원인은 크게 두 가지로 나눌 수 있습니다.

자연적 돌연변이: 자연적 돌연변이는 세포가 분열할 때 발생하는 돌연변이입니다. 세포가 분열할 때 DNA가 복제되는 과정에서 오류가 발생하여 돌연변이가 생길 수 있습니다. 자연적 돌연변이는 모든 사람에게 발생할 수 있으며, 유전병의 원인이 될 수 있습니다.
환경적 돌연변이: 환경적 돌연변이는 방사선, 화학물질, 바이러스 등의 환경적 요인에 의해 발생하는 돌연변이입니다. 방사선은 DNA를 손상시켜 돌연변이를 유발할 수 있습니다. 화학물질은 DNA와 결합하여 돌연변이를 유발할 수 있습니다. 바이러스는 DNA를 변형시켜 돌연변이를 유발할 수 있습니다. 환경적 돌연변이는 유전병의 원인이 될 수 있으며, 유전병의 발생 위험을 증가시킬 수 있습니다.
유전병 돌연변이의 구체적인 원인은 다음과 같습니다.

염색체 이상: 염색체의 수나 구조에 이상이 발생하는 경우, 유전병이 발생할 수 있습니다. 염색체 수의 이상은 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등의 원인이 됩니다. 염색체 구조의 이상은 윌슨증후군, 혈우병, 낭포성섬유증 등의 원인이 됩니다.
유전자 이상: 유전자의 염기서열에 변화가 발생하는 경우, 유전병이 발생할 수 있습니다. 유전자 염기서열의 변화는 단일염기다형성(SNP), 염기서열 결실, 염기서열 삽입, 유전자 재조합 등의 형태로 나타날 수 있습니다