하이닥

안녕하세요. 하이닥 안과 상담의 이동훈입니다.

아벨리노 각막이상증은 눈 조직 중 가장 외부에 위치한 투명한 각막 조직, 그 중에서도 실질부위에 비정상적인 단백질이 축적되면서, 점차 혼탁이 생기고 시간이 갈수록 심해지는 유전성 장애입니다. TGF-β1이라고 불리는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.
GCD 유형 1은 유럽 전지역에 널리 퍼져 있고, GCD 유형 2는 1988년 관련된 첫 논문에서 최초로 기술된 4명의 환자들로부터 각각 이탈리아 아벨리노 지방의 공통적인 조상이 있다는 점이 밝혀져, 오늘날 아벨리노 각막이영양증이라고 불리는 계기가 되었습니다. 그러나 후속 연구에 따르면 이탈리아 혈통이 없는 인구 집단에서도 이 증상이 나타나는 것으로 나타났습니다. 현재 아시아의 특정 국가, 특히 한국과 일본에서 가장 흔한 유형의 각막이영양증 질환입니다.
아벨리노 각막이영양증의 진단은 주로 특징적인 각막혼탁의 모양을 안과의사가 현미경 진찰 중에 우연히 발견해서 이루어지는 경우가 대부분입니다. 진찰 중에 의심되는 소견이 발견되면, 간단한 유전자 검사를 통해 TGF-β1 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.
만일 아벨리노 환자가 질환의 정도가 심하지 않은 표현형을 갖고 있는 경우 특히, 나이가 어려서 각막이 거의 투명하고 혼탁이 발견되지 않을 정도로 작은 경우에 잘 모르고 라섹이나 라식등의 레이저 시력교정수술을 받게 된다면 심각한 상황이 발생하게 됩니다. 이러한 경우에는 라식/라섹/스마일 등 여러 형태의 레이저 굴절교정수술을 절대적으로 피해야 합니다. 수술로 인한 외상으로 인해 각막 침착물 형성이 가속화되어 시력이 급격히 저하될 수 있기 때문입니다.

아벨리노 각막이상증이 있는데 레이저 시력교정술을 하신 경우 보통은 급격하게 시력이 저하되지만 제가 근무하는 병원으로 내원하신 환자분중에 라식 후 문제 없이 지내시다가 라식 8년 후 심한 눈부심과 빛번짐 때문에 오신 분이 계신데 그 분도 아벨리노 각막이영양증이 있는 분이었습니다.

질문자분께서는 현재 문제는 없어보이지만 계속 불안해 하시는 것보다 수술하신 병원에 내원하시어 검사를 받아보는 것도 좋을 것 같습니다.