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정상적으로는 없었던 것이 새로이 생겨난 덩어리 또는 세포의 집단을 암이라고 하는데, 이러한 종양세포는 양성종양과 악성종양으로 분류된다. 양성종양의 경우는 서서히 증식하고 주위의 다른 조직이나 기관으로 확산되거나 전이하지 않아 쉽게 치료할 수 있다. 이에 반해 암이라 불리 우는 악성종양은 성장 속도가 빠르고 주위조직으로 침투하거나 다른 기관으로 전이하는 특징이 있다.

암 유전자 검사는 미리 암 발병 가능성을 알아 발암 전구물질이 암으로 전환 되지 않도록 예방하고, 조기 발견의 시점을 더욱 앞당겨 암 치료 결과를 향상시켜 암에 대한 공포를 줄일 수 있다.

폐암은 계속적인 흡연 인구의 증가와 환경오염으로 발생률이 높아지고 있다. 폐암은 발암 전구물질을 발암 물질로 전환시키는 효소인 CYP1A1와 관련이 있는데, 이 효소를 만드는 유전자를 분석하여 폐암 유발 가능성을 판단하게 된다.

대장암 환자의 약 5∼15% 정도는 유전적 요인이 작용하는데, 직계가족 중에서 2대에 걸쳐 3명 이상 대장암 환자가 나타나고, 일반인보다 2∼4배 발병 가능성이 높은 것으로 보고되고 있다. 또한, 발암 물질에 노출되었더라도 개인의 유전 성질에 따라 감수성이 달라지기 때문에 발암 물질로 전환시키는 CYP2E1 효소의 돌연변이를 분석하여 대장암의 발병 가능성을 알아볼 수 있다.

난소암의 초기에는 거의 아무런 자각증상이 없기 때문에 환자 대부분은 전이가 일어난 상태에서 처음으로 병원을 방문하게 된다. 유방암과 마찬가지로 세포 분열과 종양 성장에 관여하는 BRCA1, BRCA2 유전자를 분석하여 난소암 발병 가능성을 알 수 있다.

40대 후반의 나이에 가장 많이 발생하지만, 최근 젊은 연령층에서의 발병이 증가하고 있는 자궁경부암은 조기 발견되는 경우 치료가 가능하며 암으로 진행되기 전에 암 전 단계 병변을 거치는 것으로 알려져 있어 조기 진단하는 것이 매우 중요하다. 자궁 경부암 발병 가능성과 암세포 성장과 관련된 HPV 바이러스를 파악하여 자궁경부암 발생 가능성을 알아볼 수 있다.

유방암 역시 조기발견이 생존율에 막대한 영향을 주고 있는데, 세포 분열과 종양 성장에 관여하는 BRCA1 유전자를 분석하여 유방암 발병 가능성을 알 수 있다. 유방암을 조기에 발견하기 위해서는 환자 스스로 자가 검진을 습관화하고 일정 간격으로 유방암 검진이 무엇보다도 필요하다 할 수 있다. 또한, 유방암의 발병 가능성을 알아 미리 예방할 수도 있다.

암의 조기 진단은 암의 예방 차원과 함께 궁극적으로 암 치료성적의 향상에 영향을 미친다. 따라서 암을 극복하기 위해서는 개인 스스로 암에 대한 경각심을 가지고, 의심되는 증상이 있으면 빠른 시일 내에 검진을 받는 것이 바람직하다.