염색체 이상질환은 얼마나 흔한 질환이고, 어떤 경우에 염색체 이상을 의심해야 합니까?
염색체 이상이 있는 경우 대부분 임신 초기에 자연유산되는 자연도태의 과정을 거치게 되나 출생하는 신생아 1000명당 7명 정도의 빈도로 발생한다고 생각되며 점차 정밀한 염색체 검사방법이 개발됨에 따라 그 빈도가 높아지고 있습니다.
염색체 이상이 있는 경우 대개 얼굴 모양이 이상하다든지, 여러 종류의 선천성 기형이 있다든지, 지능저하가 있고 발달이 느리며 성장에 문제가 있을 수도 있습니다.