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근 긴장 저하아 증후군이나 영아 저긴장 증후군을 초래하는 질환으로서는 중추신경계 질환, 영아성 척수 근 위축증, 선천적 신경병증, 선천적 근육병증, 신경근 접합부 질환(근 무력증), 양성 선천성 근 긴장 저하증 등이 있습니다.

이 중 양성 선천성 근 긴장 저하증이란 생후 초기에 근긴장도의 저하를 보이나 점차로 근긴장도 저하의 특징이 사라져 1세 전후에는 정상적인 운동 발달 형태를 보이는 경우입니다.

이 경우를 제외하면 중추신경계 질환 혹은 말초신경 및 근육계통 질환 및 심한 정신 지체에서 이러한 특징을 보일 수 있으므로 운동발달 평가와 기타 다른 영역의 발달평가, 근전도 검사, 근 효소치검사, 근육 생검 등의 검사방법으로 확인을 해 보아야 합니다.

대표적인 원인인 척수 근 위축증의 경우에는 원인이 척수 전각 세포 내에 있는 운동 핵 신경원의 진행성 만성 퇴행성 변화로 기인되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전됩니다.