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Question 유전병에 치료에 대해 문의드립니다

 친 오빠가 윌슨병입니다. 제가 임신을 했는데 아이가 윌슨병일 확율이 얼마나 되는지, 아기가 태어나서 염색체 검사를 하면 알수 있는지요  요즘 제대혈을 사용해서 치료할 수 있는 병이 많은데 이 병도 제대혈을 이용해 나을 수 있는지...
그래서 지금 제대혈을 신청해야 하는지 고민하고 있습니다.
아이가 3세 이전에 이병을 검사해서 알게 된다면 약으로 치료가능하다는 얘길 들었는데 맞는지 궁금하네요 빠른 답변 부탁드립니다.


answer Re:유전병에 치료에 대해 문의드립니다
오상민
오상민 전문의 공주시보건소 하이닥 스코어: 0
전문가동의 0 | 답변추천 0
안녕하십니까 소아청소년과 전문의 오상민입니다.

윌슨병은 상염색체 열성으로 유전합니다.
오빠가 윌슨병이라고 하셨는데요.
님은 괜찮으신지요?
님의 상태와 남편의 상태에 따라 확률이 다르겠습니다.
 
즉, 님또는 남편이 정상이시라면 걱정하지 않으셔도 됩니다.
님이 보인자(증상은 없으나 유전인자를 가지고 있는경우)인 경우에는
정상 남편과 결혼했을 경우 자녀들은 모두 정상이며, 월슨병을
가지고 있는 남편과 결혼했을 경우 1/2에서 월슨병이 생길 수
있고 보인자 남편과 결혼했을 경우 1/4에서 윌슨 병이 생길 수 있습니다.
 
남편의 직계가족 중에 윌슨병에 걸린 분이 없다면은 일단은
크게 걱정하지 않으셔도 되겠습니다.
 
윌슨병 유전자 돌연변이가 원인이 된다고 되어있고 하지만
이 돌연변이가 너무 많아서 유전자 검사 한가지 만으로 진단을
내리기가 어렵습니다.
걱정이 되신다면 님이 윌슨병을 가지고 있는지 보인자인지
남편의 가족들은 유전질환을 가지고 있는지 확인을
먼저 하신는 것이 좋을 듯 싶습니다.
확인하셔서 위에서 말씀드린 것 처럼 님 또는 남편이
이상이 없다면은 걱정하지 마시기 바랍니다.
3세이전의 치료법이나 제대혈을 통한 치료는 어떠한 치료인지
개인적으로 잘 모르겠습니다.
감사합니다.
 
 

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.