하이닥

안녕하세요. 하이닥 외과 상담의 허연주입니다.
일반적으로 가족성 GIST는 매우 드물어 전 세계적으로 몇 례만 보고 되었다고 알고 있습니다.
드물게 가족성 GIST인 경우라면 이론적으로, 종양조직뿐 아니라 혈액 등 모든 체세포에서 C-Kit 유전자의 돌연변이가 관찰되고 (엑손 변이도 동일하겠지요), 이 경우에는 C-Kit 유전자의 돌연변이가 부모에서 자손으로 유전된 것이므로 태어난 후 시간이 경과함에 따라 GIST가 발생하게 됩니다. 물론 추가적인 다른 엑손 변이나 다른 유전자 변이가 동반될 가능성도 배제할 수 없습니다. 돌연변이를 갖고 계신 가족군 이라면 GIST의 발병가능성이 높으므로 정기적으로 검사를 받으셔야 합니다.
답변이 도움이 되셨길 바랍니다. 감사합니다.