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Question
파브리병
2021.03.11
남편의 여동생이 최근 파브리병을 진단받았습니다. 유전병이라는데 남편도 검사를 받아봐야 하나요? 진료과를 어디를 가야하는지, 검사는 혈액검사만으로도 되는지 알고싶습니다.
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Re : 파브리병
고시환 전문의
고시환의원
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안녕하세요. 하이닥 소아청소년과 상담의 고시환입니다.
파브리병은 당지질대사에 관여하는 효소의 이상으로 인하여 생기는
매우 희소성이 높은 질환의 하나입니다.
이 질환은 X염색체와 관련된 열성 유전의 하나로 여동생에게 진단이 되었다해서
남편분에게도 영향을 주었을 가능성은 매우 희박합니다
그래도, 염려가 된다면 대학병원 내과중 내분비나 유전학진료를 하시면 검사 가능할 것입니다.
파브리병은 당지질대사에 관여하는 효소의 이상으로 인하여 생기는
매우 희소성이 높은 질환의 하나입니다.
이 질환은 X염색체와 관련된 열성 유전의 하나로 여동생에게 진단이 되었다해서
남편분에게도 영향을 주었을 가능성은 매우 희박합니다
그래도, 염려가 된다면 대학병원 내과중 내분비나 유전학진료를 하시면 검사 가능할 것입니다.