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Question 파킨슨병, 도파반응성근긴장이상증
파킨슨병, 도파 반응성 근긴장이상증은 유전자 검사로 진단하는 건가요?
뇌파, 근전도, 신경전도 검사, 중증근무력증 피검사, 자율신경실조증 검사 모두 정상 나왔습니다.
대학병원 교수님은 근긴장이상증 같다고 하시면서도 섣불리 진단을 내리지 못하고 있고요
마지막 남은 거는 유전자 검사뿐이라고 하는데 하는게 좋을까요? 뇌MRI 나 PETCT 필요할까요?


answer Re : 파킨슨병, 도파반응성근긴장이상증
박성만
박성만 전문의 에이케이신경외과의원 하이닥 스코어: 72
전문가동의 0 | 답변추천 1
안녕하세요. 하이닥 신경외과 상담의 박성만입니다.

파킨슨병은 특정 검사에서 이상이 나타난다고 진단하는 병이 아니라

다른 모든 질환에서 이상이 없다고 확인되었을 때 진단을 할 수 있습니다

따라서 유전자 검사로는 확진할 수 없고 MRI 나 pet CT도 보조적인 검사이지 그걸로 확진할 수는 없습니다

파킨슨병은 편측 뇌 도파민 수용체 수가 감소하면서 운동에 관련된 이상이 나타나게 되므로 편측 증상이 먼저 나타나고 rigidity, resting tremor. bradykinesia 즉 강직, 휴식시 떨림, 서행증이 나타나는 게 특징입니다

증상이 전형적이지 않다면 파킨슨으로 진단하기는 어렵습니다

문의주신 분이 주로 불편해 하시는 증상이 무엇인지요?

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.

answer Re : 파킨슨병, 도파반응성근긴장이상증
이이호
이이호 전문의 창원파티마병원 하이닥 스코어: 1820
전문가동의 0 | 답변추천 0
안녕하세요. 하이닥 외과 상담의 이이호입니다.

파킨슨병과 도파반응성 근긴장이상증은 유전자 검사로 진단되지는 않습니다. 이러한 질환들의 진단은 주로 증상, 신체 검사, 의학적 평가, 그리고 추가적인 검사 결과로 이루어집니다.

뇌파, 근전도, 신경전도 검사, 중증근무력증 피검사, 자율신경실조증 검사 등이 정상으로 나오는 경우에도, 만일 파킨슨병이나 도파반응성 근긴장이상증을 의심하는 증상이나 체질적인 소견이 있다면, 유전자 검사 이외의 추가적인 검사 및 평가가 필요할 수 있습니다.

뇌 MRI(자기 공명 영상 촬영)나 PET-CT(양전자 방출 단층 촬영) 등의 영상 검사는 뇌 구조나 신경전달물질의 대사에 이상이 있는지 확인하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이러한 영상 검사들은 진단의 일환으로 사용될 수 있지만, 이러한 검사들도 단독으로만 해석하여 진단을 내릴 수 있는 것은 아닙니다. 그러므로 의사와 상담하여 신중하게 검사를 결정하는 것이 좋습니다.

파킨슨병과 도파반응성 근긴장이상증과 같은 질환은 전문적인 신경학적 평가와 의학적 판단을 통해 정확한 진단이 이루어져야 합니다. 의사와 함께 결과를 평가하고 검사 방법에 대해 의논하여, 추가적인 조사나 유전자 검사의 필요성을 결정하는 것이 좋습니다. 의사는 당신의 증상과 검사 결과를 종합적으로 평가하여 정확한 진단과 관련된 조치를 제시할 수 있습니다.

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.