안녕하세요. 하이닥 외과 상담의 이이호입니다.
파킨슨병과 도파반응성 근긴장이상증은 유전자 검사로 진단되지는 않습니다. 이러한 질환들의 진단은 주로 증상, 신체 검사, 의학적 평가, 그리고 추가적인 검사 결과로 이루어집니다.
뇌파, 근전도, 신경전도 검사, 중증근무력증 피검사, 자율신경실조증 검사 등이 정상으로 나오는 경우에도, 만일 파킨슨병이나 도파반응성 근긴장이상증을 의심하는 증상이나 체질적인 소견이 있다면, 유전자 검사 이외의 추가적인 검사 및 평가가 필요할 수 있습니다.
뇌 MRI(자기 공명 영상 촬영)나 PET-CT(양전자 방출 단층 촬영) 등의 영상 검사는 뇌 구조나 신경전달물질의 대사에 이상이 있는지 확인하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이러한 영상 검사들은 진단의 일환으로 사용될 수 있지만, 이러한 검사들도 단독으로만 해석하여 진단을 내릴 수 있는 것은 아닙니다. 그러므로 의사와 상담하여 신중하게 검사를 결정하는 것이 좋습니다.
파킨슨병과 도파반응성 근긴장이상증과 같은 질환은 전문적인 신경학적 평가와 의학적 판단을 통해 정확한 진단이 이루어져야 합니다. 의사와 함께 결과를 평가하고 검사 방법에 대해 의논하여, 추가적인 조사나 유전자 검사의 필요성을 결정하는 것이 좋습니다. 의사는 당신의 증상과 검사 결과를 종합적으로 평가하여 정확한 진단과 관련된 조치를 제시할 수 있습니다.