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신생아기 및 신생아기 후에 나타나는 대사이상 증상으로 인한 기본적 치료원칙을 알고 적절한 치료를 하는 것이 중요합니다. 선천성 대사질환은 증상이 잠재되어 있는 경우도 있고, 급성대사 이상을 위험을 초래하는 경우, 점차로 신경학적으로 퇴행하는 질환의 경우로 다양합니다.

하지만 일단 치료 원칙에 따라 조기부터 치료할수록 선천성 대사이상 질환으로 인한 정신지체의 정도는 감소될 수 있습니다.

예를 들면 페닐케톤뇨증의 경우 2개월 전과 2개월에서 6개월 사이, 6개월에서 12개월 사이에 각각 진단을 받고 진단 직후부터 치료를 시작하고 장기간 경과 후에 평균 지능지수를 추적 검사해 보았더니 2개월 전에 진단하여 치료를 받은 경우 지능지수는 93.5인 반면 2개월에서 6개월 사이에 진단을 받은 경우와 6개월에서 12개월 사이에 진단을 받은 경우는 지능지수가 각각 71.6과 54.5로 경도의 정신지체 수준을 보였다고 합니다. 따라서 선천성 대사이상 질환으로 인한 임상증후군 중 정신지체를 유발하는 정도는 초기에 진단하여 초기부터 치료받을수록 감소될 수 있습니다.