하이닥
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선천성 대사 이상 질환의 원인?
2017.09.05
선천성 대사 이상 질환에는 다양한 질환들이 있다고 들었는데 이들 각각의 알려진 원인은 무엇입니까?
answer
선천성 대사 이상 질환의 원인?
2017.09.05
하이닥
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선천성 대사 이상은 다양한 질환이 있는데 크게 아미노산 대사이상, 지질 대사이상, 당질 대사이상, 뮤코다당체 대사이상, 퓨림 및 피리미밈(Purine 및 Pyrimidine) 대사이상, 색소 대사이상, 빌리로빈 대사이상 등으로 나눌 수 있으며, 이러한 유전성 대사 질환은 대부분이 상염색체 열성으로 유전되며, 대사상의 여러 효소 결핍에 의한 것입니다.